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男童先天性睾丸發育不健全，可能會終身不育。屯門醫院於 01年至 07年接獲 9名有此問題的男孩，睾丸體積較正常細小，影響製造精子及分泌男性荷爾蒙能力。及早診斷及注射睾丸素，有助改善男孩發育，但難以改善生育問題。屯門醫院研究發現， 01年 7月至 07年 7月接獲九名先天性睾丸發育不健全的男孩，平均 14.3歲，他們因有兩條 X染色體，較正常多一條而患此症。兩童出現乳腺發育

研究發現，所有男孩的睾丸體積最多只有 3毫升；他們的陰毛及連繫睾丸的神經線發育正常，顯得睾丸更細小。有 88%男孩患有男性荷爾蒙缺乏症候群，較文獻紀錄的 61%至 63%多。有 2名男孩像女孩子般出現乳腺發育； 6人身高較同齡孩子高。所有男孩注射睾丸素增加分泌男性荷爾蒙，用藥後他們都有「晨勃」， 3人肌肉發育有改善。但有兩人需轉介接受生殖治療，一人情緒受困擾。今次是首個有關中國男孩患先天性睾丸發育不健康的研究，刊登在最新一期《香港兒科醫學雜誌》。泌尿科專科醫生陳龍威表示，正常約 14歲男孩睾丸體積最少 10毫升，睾丸負責製造精子及分泌男性荷爾蒙。睾丸細小導致精子不足，甚至沒有精子，嚴重影響生育。男性荷爾蒙不足影響肌肉及骨骼生長，體毛及陰毛較少，這些男孩「會青靚白淨，無咁大隻」。睾丸發育不健全會影響陰莖及陰囊發育，性慾較低及性能力較差。注射睾丸素只能增加分泌男性荷爾蒙，改善肌肉及骨骼生長；無助製造精子，也不能改變睾丸體積。


屯門醫院於 01年至 07年共接獲 9名男孩睾丸發育不健全個案。